خیلی سرگرم کننده بود که می فهمید مادر بزرگ - از ماکارونی های معروف دنیا با پیگنولی - در واقع حتی نیست یک درصد ایتالیایی اما در مورد سطح بعدی یافته های یک کیت آزمایش ژنتیکی ، که بیشتر روی خطرات سلامتی تمرکز دارد تا اجداد ، چه می توان گفت؟ به طور قطع بازگشت مجدد این نتایج کمتر دلچسب است. اما آزمایشات ژنتیکی در خانه (مانند 23andMe و همچنین آزمایشات دقیق تر ، با تمرکز بر پزشکی ، مانند Color) در فصل تعطیلات فروش را افزایش می دهد.
قبل از اینکه ویال بزاق خود را ارسال کنید ، باید تصمیم بگیرید که با اطلاعات چه کاری انجام می دهید (اگر خبر بدی باشد؟) و پیامدهای حریم خصوصی چیست. مسلماً ، خطر ژنتیکی شما سرنوشت سلامتی شما نیست - سن ، جنس ، سابقه خانوادگی و سبک زندگی شما نیز نقش مهمی دارند.
مری فریوگل ، مشاور ژنتیک در می گوید ، ژنتیک نمی تواند به شما بگوید که به بیماری مبتلا خواهید شد یا نه با اکراه و رئیس جمهور گذشته انجمن ملی مشاوران ژنتیک . اما یک تست می تواند شما را مطلع کند.
مرتبط: من تست DNA دادم و نتایج تکان دهنده بودند
جوانب مثبت
اول و مهمترین ، کیت های آزمایش ژنتیک پزشکی در خانه بسیار آسان است. شرکت ها از روش تف در لوله یا چیزی به همان اندازه بدون درد استفاده می کنند - نیازی به سوزن یا آزمایش خون نیست. و نتایج به شما کمک می کند تا اطلاعات بیشتری در مورد DNA خود کسب کنید. این یک چیز خوب است: ژن ها در بدو تولد ثابت هستند ، بنابراین شما می توانید از این اطلاعات در طول زندگی خود استفاده کنید. پزشکی از قبل بسیار شخصی شده است - به عنوان مثال ، درمان های سرطان می تواند بر اساس ترکیب ژنتیکی تومور باشد و آزمایشات می توانند به شما کمک کنند تا واکنش بدن شما نسبت به برخی داروها را نشان دهد. متیو فربر ، دکترای متخصص ژنتیک ، دکترای دکتر می گوید ، ما به سمت زمانی می رویم که کسی که وارد بیمارستان می شود توالی DNA خود را انجام می دهد. Mayo Clinic GeneGuide آزمایشگاه. اگر می دانید که در معرض خطر ابتلا به بیماری های خاص هستید ، ممکن است بتوانید راه هایی برای کاهش این خطر پیدا کنید. و اگر داده های ژنتیکی خود را در دسترس داشته باشید ، آماده خواهید بود تا با کشف محققان ، از یافته های جدید استفاده کنید.
فقط 10 سال پیش ، زنانی که از نظر جهش BRCA2 مثبت بودند ، امکان جراحی پیشگیری برای برداشتن تخمدان و پستان خود را داشتند. سوزان ماهون ، RN ، مشاور ژنتیک و استاد طب داخلی در دانشگاه سنت لوئیس .
درباره حریم خصوصی فکر کنید
قبل از انجام یکی از آزمایشات ، حریم خصوصی خود - و نیازهای آینده بیمه خود را در نظر بگیرید. درست است ، قانون عدم تبعیض اطلاعات ژنتیکی سال 2008 (GINA) شما را در برابر تبعیض کارفرمایان و بیمه گران بهداشتی بر اساس اطلاعات DNA نشان داده شده توسط آزمایش های ژنتیکی محافظت می کند. اما این حمایت شامل بیمه عمر ، معلولیت یا مراقبت طولانی مدت نمی شود ، بنابراین ممکن است بخواهید این بیمه نامه ها را بخرید قبل از آزمایش کردن.
شرکت های مختلف آزمایشی همه سیاست های حفظ حریم خصوصی دارند ، اما هر یک متفاوت است. اگر جملات طولانی پر از اصطلاحات قانونی را خوانده اید و هنوز گیج شده اید (شما تنها نیستید!) ، با تیم مراقبت از مشتری تماس بگیرید و توضیحات و توضیحات را بخواهید.
همچنین به یاد داشته باشید که سیاست های حفظ حریم خصوصی شرکت ها ممکن است تغییر کند - همچنین قوانین نیز ممکن است - و نقض داده های آنلاین اغلب اتفاق می افتد. بعلاوه ، به محض به اشتراک گذاشتن هر نتیجه ای در شبکه های اجتماعی یا وب سایت های تبار ، دیگر از این اطلاعات با سیاست حفظ حریم خصوصی محافظت نمی شود.
بسیار زیاد قابل تأمل است - به ویژه هنگامی که نگرانی های فرضی درباره حریم خصوصی با جهش و جهش انجام می شود و تحقیقات بیشتر در مورد آزمایش های پزشکی بیشتر و بیشتر طول می کشد. محققان DNA را دوست دارند - به آنها کمک می کند تا سرنخی از علت بیماری ها پیدا کنند و به آنها کمک می کند تا درمان ها را کشف کنند و داروهای جدید تولید کنند. اگر اجازه می دهید از DNA شما برای تحقیق استفاده شود - معمولاً با کلیک روی موافقت هنگام ورود به سیستم برای آزمایش ، اقدامات لازم برای محرمانه نگه داشتن هویت شما انجام می شود (اگرچه تمام موارد مهم در بالا همچنان وجود دارد).
کیت مناسب را انتخاب کنید
قبل از اینکه به یک کیت متعهد شوید ، تصمیم بگیرید که چه چیزی می خواهید از آن بیرون بیاورید. اگر فقط در مورد شجره نامه خود کنجکاو هستید و می خواهید نکات جالب در مورد سلامتی خود را بیاموزید ، می توانید یک آزمایش 23andMe یا MyHeritage را انتخاب کنید. این شرکت ها ، که هم آزمایشات مربوط به تبار و سلامتی را انجام می دهند ، به جای اینکه یک آزمایش جامع برای هر عامل خطر ژنتیکی انجام دهند ، نقاط داغ را در داده های شما آزمایش می کنند. بنابراین 23andMe ، به دنبال سه تغییر ژنتیکی متداول از هزار مورد است که می تواند خطر ابتلا به سرطان پستان را افزایش دهد. Mayo’s Ferber می گوید ، کیفیت داده ها و تفسیر از این خدمات بالا است ، اما شما مطمئناً با یک آزمایش خاص تر که توسط یک متخصص بهداشت و درمان انجام می شود ، هر نتیجه مثبت را دوباره بررسی کنید.
اگر سوالات جدی دارید یا س hunر می خورید - گمان می کنید برای یک بیماری خاص خطر وراثتی دارید ، آزمایشات شرکت هایی مانند Color ، Invitae یا Helix را در نظر بگیرید که گزینه هایی را برای هدف قرار دادن مناطق مختلف سلامتی شما ارائه می دهد. Color آزمایشی را ارائه می دهد که اطلاعاتی راجع به خطر ابتلا به برخی سرطان ها و همچنین نحوه پردازش داروهای خاص در بدن شما را ارائه می دهد. هلیکس مجموعه ای از کیت ها را از شرکت های کوچکتر زیست فناوری ارائه می دهد. شما میتونید سفارش بدید Mayo Clinic’s GeneGuide ، به عنوان مثال ، که تا حدودی یک آموزش در مورد ژن ها و سلامتی است ، اما همچنین در مورد برخی شرایط خاص ممکن است داشته باشید (مانند فیبروز کیستیک) یا چگونه ایبوپروفن بر شما تأثیر می گذارد.
اگر می خواهید بیشتر بدانید - و مایلید بیشتر هزینه کنید - Veritas کل ژنوم شما را توالی می دهد و علاوه بر این که بسیاری دیگر از اطلاعات مربوط به سلامتی و اجداد را نشان می دهد ، خطر ابتلا به سرطان و بیماری های قلبی را نیز نشان می دهد.
به یاد داشته باشید که باید هزینه را چک کنید: از نظر دقیق آنچه را که برای آن پرداخت کرده اید دریافت می کنید و برخی از آزمایشات عمیق تا چند صد دلار انجام می شود. (دریابید آیا می توانید از مخارج انعطاف پذیر خود استفاده کنید یا خیر وجوه HSA .)
برای پشتیبان گیری زودهنگام تماس بگیرید
اگر س moreال بیشتری دارید ، قبل از آزمایش با یک مشاور ژنتیک مستقل صحبت کنید. این متخصصان (که مشاوره ژنتیک را در مقطع تحصیلات تکمیلی مطالعه کرده اند و یک پروسه دقیق صدور گواهینامه را به پایان رسانده اند) می توانند به شما در درک مزایا ، محدودیت ها و خطرات کمک کنند و مطمئن شوید که آزمون مناسب را برای نیازهای خود انتخاب کرده اید. آنها همچنین می توانند شما را در نتایج احتمالی رهنمون شده و نگرانی هایی را که ممکن است درباره آزمایش داشته باشید برطرف کنند. ماهون دانشگاه سنت لوئیس توضیح می دهد که پیش از مشاوره به پیشگیری از بروز مشکلات پشت کمک می کند. ما می توانیم در مورد چگونگی مدیریت سناریوهای مختلف نتایج و حتی پویایی خانواده صحبت کنیم. اگر در نهایت تصمیم بگیرید که تست ندهید ، خوب است - یک مشاور شما را تحت فشار قرار نمی دهد. Freivogel می گوید حداقل شما یک انتخاب آگاهانه انجام می دهید. مشاوران ژنتیک همچنین به تفسیر نتایج کمک می کنند. بررسی کنید انجمن ملی مشاوران ژنتیک برای یافتن منابع و مشاور در نزدیکی خود (یا کسی که می تواند مشاوره تلفنی انجام دهد).
ریسک را درک کنید
فقط به این دلیل که یک آزمایش ژنتیکی نتیجه مثبتی را نشان می دهد ، به این معنی نیست که حتماً به این بیماری مبتلا خواهید شد (یا در صورت منفی بودن نتیجه ، تضمین نمی کنید). هنوز هم ممکن است اطلاعات شما را در مسیری غیرمنتظره قرار دهد. اگر متوجه شوید که خطر زیادی برای بیماری قلبی دارید ، ممکن است پزشک داروی پیشگیری کننده کلسترول را به شما پیشنهاد دهد و شما باید خطرات و مزایای مصرف دارو را بسنجید. برای برخی از نتایج مرتبط با سرطان ، ممکن است به مواردی از درمان فوری کاهش خطر تا نظارت شدید نیاز داشته باشید. شاید لازم باشد آنچه را که کشف کرده اید به خانواده بگویید.
به دلیل همه اینها ، در نظر بگیرید که چگونه می خواهید نتایج را یاد بگیرید. با 23andMe ، نتایج از طریق ایمیل حاصل می شود ، و مشاوره ژنتیک شامل نمی شود. بسته به نتایج شما ، MyHeritation ممکن است شامل یک جلسه با یک مشاور ژنتیک باشد ، در حالی که Color و Invitae بدون توجه به نتایج شما ، امکان دسترسی به یک مشاور را فراهم می کنند. اگر یک یا چند ژن شما در یک آزمایش درجه بالینی برای تغییرات پرخطر مثبت باشد ، پزشک یا یک مشاور ژنتیک در مورد نتایج با شما صحبت می کند و شما و خانواده خود را در زمینه مراقبت های پیشگیرانه راهنمایی می کند.
با خانواده صحبت کن
در قلب آن ، آزمایش ژنتیک در مورد خانواده ها است. شما تنها کسی نیستید که زندگی شما می تواند براساس آنچه یاد می گیرید تغییر کند. اگر خطری را کشف کنید ، اعضای نزدیک خانواده شما باید تصمیم بگیرند که آیا می خواهند مورد آزمایش قرار بگیرند و چگونه حرکت کنند. از آن جلسه پیش آزمون با یک مشاور ژنتیک استفاده کنید تا بهترین راه را برای بحث در مورد این موضوع با خانواده خود پیدا کنید. Freivogel می گوید ، مردم باید درک کنند که این همیشه یک تصمیم آسان نیست. هیچ راهنمای رسمی برای گفتگو با اعضای خانواده وجود ندارد و این امر به نحوه ارتباط خانواده شما با اطلاعات دشوار بستگی دارد.
فریوگل پیشنهاد می کند چیزی مانند این بگویید: من قصد دارم یک آزمایش ژنتیکی مرتبط با سلامتی انجام دهم. اگر فهمیدم که ژنی دارم که من را مستعد ابتلا به بیماری خاصی می کند ، آیا می خواهید این مورد را با شما در میان بگذارم؟ هنگامی که این س askedال را پرسیدید ، از بهترین مهارت های گوش دادن خود استفاده کنید: ارتباط چشمی برقرار کرده و نگرانی های آنها را به زبان دیگر بیان کنید. Joan Bodurtha ، MD ، MPH ، استاد پزشکی ژنتیک در ، می گوید: 'صحبت در مورد سرطان می تواند سخت باشد' دانشکده پزشکی جان هاپکینز .
اگر آزمایشی مثبت شد و نزدیکان شما گفته اند که می خواهند نتایج شما را بشنوند ، این عبارت را از لورا پانوس اسمیت ، یک مشاور ژنتیک در ژنتیک Ambry آزمایشگاه در Aliso Viejo ، کالیفرنیا: من یک تغییر یا جهش در ژنی دارم که من را در معرض خطر بیشتری برای انواع خاصی از سرطان قرار می دهد. این تضمینی نیست که من به سرطان مبتلا می شوم ، اما به این معنی است شما خطر نیز ممکن است افزایش یابد. مواردی وجود دارد که می توانیم برای یافتن سرطان زودتر انجام دهیم و اقدامات لازم برای کاهش خطر ابتلا به سرطان را می توان انجام داد. سپس ، مانند بسیاری از چیزهای زندگی ، با هم روبرو خواهید شد.
